Hemofili kanda pıhtılaşma eksikliğiyle yansıyan kalıtım kökenli kanama hastalığı. Eşeylik kromozomlarından x kromozomuyla taşındığından çok büyük oranda erkeklerde görülen, kadınlardaysa çok ender rastlanan, ama “taşıyıcı” kadınlar tarafından kuşaktan kuşağa aktarılan hemofilinin nedeni, “Etmen VIII” diye adlandırılan maddenin eksikliğidir. Kadınlarda çok ender görülmesinin nedeni, erkeklerde bir x ve bir y kromozomu, kadınlardaysa 2 x kromozomu bulunmasıdır: Erkek, x kromozomu bozuksa, hastalanır; kadının hastalanması içinse, her iki x kromozomunda da bozukluk olması (çok zayıf olasılık) gerekir.
Çocuklukta başlayan hemofili, durup dururken ya da hafif bir yaralanmadan sonra durdurulması çok güç kanama- . larla belirti verir; çocuğun yaşı ilerledikçe kas ve eklemlerde ciddi bozukluklara yol açar. Eskiden çocuklarda ergenlik dönemi başlangıcına doğru Ölüme yol açan hemofilinin tedavisinde, günümüzde anlaştırılmış “Etmen VIII” verilerek kanamalar önlenebilmektedir.
