Gebelik döneminde yapılması gereken bir çok testten biri olan karından su almak, artık tarih olacak. Anomali tespiti için anneden örnek alınması gerekir ve karnından su alınır. Ancak bu uygulama düşük riski içerdiği için çoğu anne adayını korktuğu bir test yöntemidir.
Karından su almak yerine artık anne adayından alınacak bir damla kan, anomali tespiti yapılabilecek. Anomaliler genelde kromozon bozukluğu, fiziksel kusurlardan meydana gelir ve hamileliğin ilerleyişini olumsuz etkiler. Söz konusu kusurlar düşüklere, ölü doğumlara, bebeğin engelli doğmasına sebep olabildiği için erken tanı bu aşamada çok önemlidir.
Hamilelikte yapılan tarama testleri down sendromu tespitinde çok önemlidir. Ölçülen hormon sayısı ile alakalı yapılan bu testler gebeliğin 11 ila 14. haftasında ikili test, down sendromunda en başarılı sonuç veren testtir. Önceleri yapılan üçlü tarama testi günümüzde artık tavsiye edilmiyor. Onun yerine aynı hafta içinde dörtlü test yapılıyor. Genelde hamilelik evresinde bütün testlerin yapılması da tavsiye edilmiyor. Tavsiye edilen gebeliğin 11 ila 14. haftasında ikili test, 16 ila 18. haftada dörtlü testtir.
Gebelik döneminde yapılan tarama testleri teşhis testi olarak algılanmamalıdır. Tarama testleri yalnızca riskleri ortaya çıkarır. Yüksek risk içeren gebelik dönemlerinde anne karnındaki bebeğin kromozomlarına ulaşılarak araştırma yapılır. Bunun içinde bir iğne ile anne karnından girilerek bebeğin kesesine veya plasentasına ulaşılır ve buna girişimsel test adı verilir. Yalnız bu işlem bebeğin düşmesine, annede bazı komplikasyonların oluşmasına sebep olabilir.
Uzmanlar ise yakın zamanda anne karnından iğne ile girmek yerine bebekten annenin kanına geçen hücrelerin incelemesi sayesinde doğumdan önceki anomalilelerin teşhis edilmesinin mümkün olacağını belirtiyor. Anneden alınan kan ile bebeğin down sendromu taraması yapılabilicek.
